Недостаточность фосфофруктокиназы zoopfk-тест

Недостаточность фосфофруктокиназы (ФФК) - наследственное заболевание, приводящее к общему ослаблению организма собаки. 
ФФК - это фермент, играющий ключевую роль в получении энергии из сахаров (в основном глюкозы) в различных типах клеток организма, в особенности в красных клетках крови и мышечных клетках. Недостаток фермента приводит к нарушениям при получении доступной для клеток энергии. 
Заболевание проявляется в преждевременном разрушении красных клеток крови и сниженной толерантности к физическим нагрузкам. Сопровождается пожизненной анемией слабой формы (пониженное количество красных кровяных клеток), мышечной слабостью, в особенности при физических упражнениях, судорогами и спазмами. 
Заболевание широко распространено среди Английских спрингер спаниелей и Американских кокер-спаниелей: частота встречаемости дефектного гена у этих пород составляет 10% от всех спаниелей. К сожалению, несмотря на широкое распространение, эффективное лечения заболевания не разработано.

НАСЛЕДОВАНИЕ

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования.

ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДНК-ТЕСТА

генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок
гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	Можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства
гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками: возможно рождение как здоровых собак, так и носителей 2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/болен	1) Рекомендуется отстранить от вязок 2) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 3) все полученное потомство будет гетерозиготно (носители)

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики дефектов ФФК спаниелей разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. Генетическое тестирование позволяет с 100% достоверностью определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).