Ахроматопсия (дневная слепота, ACHM) собак

Описание исследования

Ахроматопсия (ACHM, часто упоминается как cone degeneration, cd) – это врожденное заболевание, при котором клетки сетчатки (колбочки), ответственные за цветное зрение, неправильно сформированы. Эти клетки необходимы для дневного зрения, поэтому болезнь также называется «дневной слепотой».
Первые симптомы у пораженных собак становятся заметны в возрасте 8-12 недель. Для заболевания характерно снижение остроты зрения, боязнь света, нистагм и полная цветовая слепота. В условиях низкой освещенности, когда за зрение в большей степени отвечают другие фоторецепторные клетки, называемые палочками, качество зрения больных собак не ухудшается и сравнимо со зрением здоровых собак.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Мутация для породы Куцхаар: c.784G>A (p.D262N) в гене CNGB3; PM ID 12140185.
Мутация для породы Лабрадор ретривер: c.1931_1933delTGG (p.V644del) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.
Мутация для породы Немецкая овчарка:  c.1270C>T (p.R424W) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.



ПОРОДЫ:
Куцхаар, Лабрадор ретривер, Немецкая овчарка

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ