Генетика окраса, Локус H (арлекин)

Описание исследования

Локус H в сочетании с локусом М (мерль) обуславливает образование окраса арлекин – классического окраса немецких догов, при котором на белом фоне по всей голове и корпусу разбросаны черные разорванные пятна.
Локус H – наследственный модификатор окраса мерль, который меняет окрас между темными пятнами, характерными для «чистого» мерля, на белый, именно поэтому арлекин проявляется только у собак-носителей мерль (SILV). Мутация, способствующая появлению окраса арлекин, не проявляется у собак-не-носителей мерль, и может не проявляться у гомозигот по мерлю.
Все собаки с окрасом арлекин являются гетерозиготами по мутации, т.к. гомозиготное состояние H/H летально, такие щенки погибают в процессе раннего эмбриогенеза.
Мутация, связанная с возникновением окраса арлекин – однонуклеотидная замена c.146T > G в 2 экзоне гена PSMB7, кодирующий β2 каталитическую субъединицу протеосомы, приводящую к замене валина на глицин.

Ген: PSMB7
Мутация: c.146T>G (p.V6G); PM ID: 21256207






ПОРОДЫ: Немецкий дог

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ