Макротромбоцитопения (MTC) собак

Описание исследования

Макротромбоцитопения – заболевание,  связанное с увеличением размеров тромбоцитов и снижением их содержания в крови. Количество тромбоцитов снижается до 100 000-50 000 на микролитр. Макротромбоциты, характерные для этой болезни, функционируют нормально, и у гомозигот по мутации не возникает проблем со здоровьем, связанных с изменением размеров и количества тромбоцитов, однако необходимо отличать наследственную макротромбоцитопению от приобретенной, вызванной инфекциями, приемом лекарств или иммунными реакциями. Это позволит избежать использования медицинских препаратов без надобности.
Причинной заболевания у норфолк и керн терьеров является однонуклеотидная замена c.5G>A в гене, кодирующем β1-тубулин (TUBB1).
Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ген: TUBB1
Мутация: c.5G>A (p.R2H), PM ID: 25060661.



ПОРОДЫ: Норфолк терьер, Керн терьер, Кавалер кинг чарльз спаниель

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ