Подписаться на наш телеграм канал

Мукополисахаридоз IIIА типа, Синдром Санфилиппо типа А (MPS3А)

Код Наименование услуг Цена, руб. Скидка Экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2592 Мукополисахаридоз IIIА типа, Синдром Санфилиппо типа А (MPS3А)
да 1 исслед. I X

Описание исследования

Аутосомно-рецессивное наследственное лизосомальное заболевание накопления, встречающееся у всех пород такс. Характеризуется прогрессирующими неврологическими симптомами с незначительным влиянием на костные ткани и другие органы. Низкие концентрации фермента экзогидролазы или нарушение его активности приводит к накоплению гепарансульфата в тканях и развитию симптомов синдрома Санфилиппо типа А. Первичным симптомом является атаксия задних конечностей в возрасте около 3 лет: нарушение соразмерности движений, частые спотыкания, падения. Симптомы прогрессируют: тело собаки начинает раскачиваться из стороны в сторону в положении стоя, а при начале движения проявляется тремор головы. Собака становится неспособной подниматься по лестнице и часто падает. При исследовании крови у пораженных собак наблюдается аномальный уровень оксалатов. Выявляются поражения спинного мозга, ствола мозга и дегенерацию нейронов мозжечка. Несмотря на медленную прогрессию, пораженные собаки, как правило, не способны к нормальной жизни, рекомендуется эвтаназия в течение нескольких лет после постановки диагноза.

Породы: все породы такс

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Материал

aМазок в пробирку со средой Кери-Блера

bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)

eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

fКал в контейнере с ложечкой

gСодержимое желудка 10-30 мл

iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований

kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина

lМатериал берется только в лаборатории!

mМазок на стекло

nМолоко в контейнере 10-30 мл

pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)

sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка

tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф

uМоча во флаконе 5 - 10 мл

vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце

wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа

xСмывы буккального эпителия

zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.

rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)

оМазок-отпечаток на стекло

c Паренхиматозные органы в герметичном пакете

hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)

jЭякулят в стерильном контейнере

qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)

yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

смотри специальные условия на сайте