Наследственный нефрит (HN) собак

Описание исследования

Наследственная гломерулопатия самоедов.
Заболевание характеризуется нарушением работы почек.
У больных кобелей симптомы проявляются рано, обычно в возрасте 2-3 месяцев. Происходит снижение скорости роста, собака постепенно худеет и истощается. Прочие симптомы: чрезмерное питье и мочеиспускание, рвота, плохой аппетит, мышечная слабость, анемия, развивается быстро прогрессирующая почечная недостаточность. Как следствие неправильно функционирующих почек у больных собак фиксируется протеинурия (белок в моче), гематурия (кровь в моче) и азотемия (высокое содержание азотсодержащих соединений в крови). Кобели редко доживают до полутора лет. Суки, носители заболевания, тоже проявляют симптомы, однако менее опасные для жизни, часто хорошо себя чувствуют до 5 лет. С возрастом около 31% из них развивают среднюю степень почечной недостаточности, и 38% тяжелую. Аналогичное заболевание у людей называется синдромом Альпорта.
Заболевание сцеплено с Х-хромосомой и вызывается мутацией в 35-ом экзоне гене COL4A5, кодирующем a5 цепь коллагена IV типа. Коллаген IV типа – основной компонент базальных мембран. К его функциям относят поддержание структуры тканей в процессе эмбриогенеза, ремоделинга и регенерации. Однонуклеотидная замена c.3079G>T приводит к появлению преждевременного стоп-кодона и последующему образованию укороченной цепи синтезируемого белка.
Тип наследования: Доминантное, сцепленное с полом.
Ген: COL4A5 (collagen, type IV, alpha 5)
Мутация: c.3079G>T (p.G1027*)
PM ID: 8171024




Порода:
самоедская соака

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).