Неонатальная энцефалопатия с судорогами (NEWS) собак

Описание исследования

Невоспалительное заболевания головного мозга. Характеризуется уменьшением объема нервной ткани и нарушением мозговых функций.
Летальная патология, развивающаяся, как правило, в первые дни жизни. Больные щенки при рождении отличаются от здоровых, меньшими размерами и общей слабостью. Многие умирают в первую неделю жизни. У выживших, старше 7-дневного возраста щенков, развиваются атаксия, тремор всего тела, а в возрасте от 4 до 6 недель - тяжелые генерализованные клонические и тонические судороги. Больные щенки не доживают до 7-недельного возраста. Заболевание вызывается точечной заменой в гене ATF2.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Ген: ATF2      
Мутация: c.152T>G (p.M51R)
PM ID. 18074159


ПОРОДА: стандартный пудель

Подготовка к исследованию

ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) или буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ.

Диагностическая информация

Невоспалительное заболевания головного мозга, характеризующаяся уменьшением объема нервной ткани и нарушением мозговых функций. Патология развивается, как правило, в первые дни жизни. Больные щенки при рождении отличаются от здоровых, меньшими размерами и общей слабостью. У щенков старше 7-дневного возраста развиваются атаксия, тремор всего тела, а в возрасте от 4 до 6 недель - тяжелые формы судорог. Больные щенки не доживают до 7-недельного возраста.