Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа (NCL1) собак

Описание исследования

Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.
Симптомы обычно проявляются в возрасте около 9 месяцев. К ним относят потерю зрения, атаксию, звуковую чувствительность, неконтролируемые движения головой и общую слабость. Так же развиваются поведенческие изменения – тревожность, тяжелая деменция, снижение взаимодействия с другими собаками. У больных собак наблюдается истончение и дегенерация сосудов сетчатки.
Причина заболевания – мутации в гене PPT1 (palmitoyl protein thioesterase).
У такс NCL1 вызывается инсерцией c.736_737insC в 8 экзоне гена PPT1, приводящей к образованию нефункционального фермента PPT1.
У собак породы Кане корсо NCL1 вызывается мутацией c.124 + 1G>A в том же гене, что приводит к разрушению сайта сплайсинга, и, как следствие, также к образованию нефункционального фермента.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
PMID: 20494602, 28008682.



Порода:
Кане корсо, Такса

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).