Нейрональный цероидный липофусциноз 4A типа (NCL IVA) (мозжечковая атаксия 4А типа)

Описание исследования

Мозжечковая атаксия собак породы американский стаффордширский терьер (АСТ) – наследственное аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, вызванное лизосомными нарушениями, с последующей дегенерацией мозжечка. Мозжечковую атаксию АСТ относят к семейству заболеваний, называемому нейрональный цероидный липофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL), в связи с чем для обозначения болезни используют запись NCL-A.
Симптомы: неустойчивая походка, заваливание собаки на бок, трудности при поворотах, падение от мотания головой, тремор. Для поддержания равновесия собака начинает широко расставлять лапы. Заболевание имеет прогрессирующий характер, лечение не разработано.
Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет.
Причина NCL-А – однонуклеотидная мутация c.296G>A в гене фермента арилсульфотаза G (ARSG), приводящая к нарушению последовательности фермента (замена p.R99H) в непосредственной близости от его каталитического домена.

Породы: американский стаффордширский терьер, американский питбультерьер, Американский булли, Прайтер.

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ