Сенсорная невропатия собак (SN)

Описание исследования

Тяжелое неврологическое заболевание, вызванное дегенерацией сенсорных и, в меньшей степени, эфферентных (двигательных) нервных клеток. Первые клинические признаки появляются в возрасте от 2 до 7 месяцев. Прогрессирующая проприоцептивная атаксия с перемежающимся покалыванием лап, гиперэкстензия конечностей и самоиндуцированные раны в дистальной части конечностей. Первыми и наиболее выраженно, обычно, поражаются тазовые конечности. Также, в некоторых случаях отмечают такие вегетативные нарушения, как недержание мочи и регургитацию. Проприоцепция и ноцицепция во всех конечностях снижается, приводя к атрофии мышц, незаживающим ранам с очагами некроза. Прогноз неблагоприятный.

Заболевание вызывается инверсией 6,5 Мб в третьем интроне гена FAM134B

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Ген: FAM134B    
Мутация: 6.47 Mb inversion
PM ID. 27527794

ПОРОДА: Бордер колли

Подготовка к исследованию

ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) или буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ.

Диагностическая информация

Тяжелое неврологическое заболевание, связанное с дегенерацией нейронов. Первые проявления в возрасте от 2 до 7 месяцев. Прогрессирующая атаксия с перемежающимся покалыванием лап, переразгибание конечностей. Первыми и наиболее выраженно, обычно, поражаются тазовые конечности. В некоторых случаях отмечается недержание мочи и регургитацию. Нарушается правильное расположение конечностей, приводя к атрофии мышц, незаживающим ранам с очагами некроза. Прогноз неблагоприятный.