Зубная гипоминерализация / Синдром Райна (RS BC) собак

Описание исследования

Заболевание характеризуется недостаточной минерализацией зубов. Возникает из-за точечной мутации c.899C>T гена FAM20C по протеину, который связывает кальций и фосфорилирует протеины, участвующие в минерализации костей и зубов.
Клинически проявляется чрезмерным истиранием зубов, появлением трещин зубной эмали, возникновением темных пятен и иной нехарактерной пигментацией зубов, что может приводить к острым и хроническим воспалениям, как в тканях зуба, так и в окружающих тканях, и потери зубов. Гистологический анализ собак, страдающих данным заболеванием, показывает, что образуется анормальная структура дентина, зубная эмаль может быть гипопластической.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Ген: FAM20C    
Мутация: c.899C>T (p.A300V)
PM ID. 27187611


ПОРОДА: Бордер колли

Подготовка к исследованию

ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) или буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ.

Диагностическая информация

Заболевание характеризуется недостаточной минерализацией зубов. Проявляется чрезмерным истиранием зубов, появлением трещин зубной эмали, возникновением темных пятен и иной нехарактерной пигментацией зубов, что может приводить к острым и хроническим воспалениям, как в тканях зуба, так и в окружающих тканях, и потери зубов.