Ганглиозидоз 1 типа (GM1) кошек

Описание исследования

Ганглиозидоз – смертельное наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена. Ганглиозидоз 1 типа вызывается нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы, отвечающего за разрушение GM1 ганглиозидов.
Заболевание вызывает накопление в клетках, в частности, в нервных клетках центральной нервной системы, липидов, известных как ганглиозиды. В результате у кошек развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как: атаксия, дисметрия, тремор, нистагм. Симптомы заболевания проявляются в среднем в возрасте 3,5 месяцев, и прогрессируют до финальной стадии в возрасте 9-10 месяцев. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

ПОРОДЫ:
Корат, Сиамская
Возможные породы, учитывая родственное происхождение:
Ориентальная короткошерстная, Балийская (балинезийская), Гавана браун, Бирманская, Бурманская, Сингапурская и другие



Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:
GM1 - вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
GM2 - вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).